Génomique humaine et évolution - Lluis Quintana-Murci Language: fr Genres: Life Sciences, Science Contact email: Get it Feed URL: Get it iTunes ID: Get it Get all podcast data

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Séminaire - Alexandre Reymond : Architecture du génome et phénotype
Friday, 4 April, 2025

Lluis Quintana-MurciGénomique humaine et évolutionCollège de FranceAnnée 2024-2025Séminaire - Alexandre Reymond : Architecture du génome et phénotypeAlexandre ReymondProfesseur ordinaire Centre intégratif de génomique, Université de Lausanne, SuisseRésuméLe séquençage du génome humain nous a appris que la majorité de nos différences génétiques sont constituées par des pages supplémentaires, des pages manquantes et/ou des pages dont l'ordre est modifié dans notre « encyclopédie de la vie ». Ces variations dans l'architecture de notre génome influencent de façon prépondérante le phénotype. Nous verrons comment des variants de grande taille sont suffisamment délétères pour être enrichis dans les cohortes cliniques, mais pas suffisamment pour être absents des cohortes de population. Nous parlerons de leur capacité à moduler les traits via une expressivité variable et une pléiotropie directe et indirecte.

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