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menosRarasAuthor: Jose Ramon Padin Language: es-es Genres: Health & Fitness, Medicine Contact email: Get it Feed URL: Get it iTunes ID: Get it |
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#2 Entrevista al Dr. Domingo González-Lamuño
Episode 2
Saturday, 20 February, 2021
#CitaconelExperto El Dr. Domingo González-Lamuño especialista en Pediatría y sus áreas específicas con dedicación preferente a la nefrología infantil y enfermedades raras genéticas y metabólicas, es Profesor Titular en la Universidad de Cantabria y Presidente de la AECOM (Asociación Española para el Estudio de los Errores Innatos del Metabolismo) www.ae3com.org www.aecomysociedad.org Algunas de sus afirmaciones en esta entrevista: "Soy Nefrólogo Pediátrico aunque mi vocación fue la Genética y descubrí las Metabolicas con el profesor Dr. Sanjurjo en el Hospital de Cruces de Bilbao" "El área clínica de los Errores Innatos del Metabolismo nace a finales de los Noventa. Los EIM son enfermedades poco comunes, enfermedades raras que tienen una base genética que tienen una manifestación en el metabolismo celular" "Los años 90 fueron apasionantes porque la tecnología habría la posibilidad de hacer una detección precoz de trastornos bioquímicos que permitían anticipar un trastorno antes de que ocurriese" "La detección precoz marca la diferencia y es el cambio en el paradigma de la medicina, detectar un trastorno antes de que ocurra y cuando todavía tenemos opciones de tratar" "La terapia génica rescata la función de determinadas células" "Las asociaciones de pacientes han servido para empoderarlos" "La AECOM es una sociedad transversal, hay clínicos, genetistas, nutricionistas, neurólogos, neuropsicologías, internistas, endocrinos, tanto pediátricos como adultos" "Este año 2021 el Congreso de la AECOM va a tener lugar en Santiago de Compostela en Diciembre"
