 |
Lekenpraatjes VU-promovendiAuthor: Vrije Universiteit Language: nl-nl Genres: Education, Science, Social Sciences Contact email: Get it Feed URL: Get it iTunes ID: Get it |
Listen Now...
Henrique Alvas. Meer inzicht in vroege stadia en verdere voortgang van oogziektes
Monday, 19 May, 2014
Kinderen met mutaties in het CRB1-gen ontwikkelen op zeer jonge leeftijd de oogziekte Retinitis Pigmentosa (RP) of Leber Congenitale Amaurosis (LCA). Wereldwijd worden een op de 100.000 kinderen blind door mutaties in dit gen. Beide ouders zijn drager van het gen. Het netvlies bestaat uit een laag van met elkaar verbonden zenuwcellen waaronder de lichtgevoelige fotoreceptorcellen. Het licht wordt omgezet in elektrische signalen die via verschillende zenuwcellen naar de hersenen worden geleid waar het ‘zien’ plaatsvindt. Het verlies van gezichtsvermogen bij RP wordt steeds groter. LCA is een zeldzame overerfbare oogziekte dat leidt tot blindheid bij pasgeborenen. Er zijn op dit moment geen effectieve behandelmethodes voor kinderen met mutaties in het CRB1-gen. Celso Henrique Freitas Alves ontwikkelde en bestudeerde bij muizen oogziektemodellen voor de humane oogziektes. Zijn experimenten geven inzicht in de moleculaire mechanismes die ten grondslag liggen aan RP en LCA veroorzaakt door verlies van CRB-eiwitten. Datum: 19-05-2014
